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耳聋基因筛查 美国第三代试管技术规避后代遗传
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发布时间:2025-03-07   到期时间:长期有效   浏览:12

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染色体是遗传物质基础,夫妻一方或双方染色体异常,便会直接影响正常受孕与胎儿健康。在不孕不育的临床统计中,生殖专家发现当孕妇出现胎儿停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况,而事实上这均与染色体遗传病密切相关。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因在载体。染色体异常也称为染色体发育不全,包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位,影响了众多基因的表达和作用。破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关习惯的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。

美国HRC试管专家介绍说,正常人体细胞核内均应有46条染色体,分别来自父母,其中22对是常染色体,1对为性染色体。而人体细胞中,具有遗传物质的就是染色体,所以当染色体中任意一条或多条出现异常,便会直接影响生命的生长与发育。

而现如今,随着社会的发展,时代的变化,同时基于众多因素的影响,如不良的生活习惯、工作压力以及环境污染等,使得部分人们的生育能力降低。加上现今生活节奏日渐快捷,很多家庭/女性均放慢了生育的脚步,而这也无形中为自己健康生育埋下了隐患。

面对染色遗传病,美国试管技术是否可以有效规避呢?

的确,对于此类疾病,一旦发生,目前现代医学上没有什么有效的诊疗手段,基于此现状,若是在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常情况,优选出健康的胚胎进行植入尤为重要。

因此,为了解这一医疗生育难题,美国第三代试管PGS/PGD技术应运而生。而已超高成功率(89.8%)享誉全球的美国HRC,经验丰富生殖专家(均是该领域的医学博士)已经成熟掌握当前世界极其先进的PGS/PGD基因筛查诊断技术,可针对植入前的囊胚进行去全部染色体筛查,并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断,可极大限度帮助大龄、基因异常等难孕育家庭生育健康的孩子。

注:美国HRC专家运用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查,通过检测胚胎染色体数目和结构,分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况,从而准确判断并剔除不良的胚胎。

PGD技术是对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。专家表示,为了避免携带某种致病基因的患者将这种疾病遗传给下一代,影响宝宝未来的健康。所以会通过对基因突变点进行检测,可准确诊断如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合症等300种遗传性疾病,从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。

在美国HRC,专家运用的是PGS新一代NGS技术,该项技术具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点,能够精确到染色体细小的微缺失,从而更好的保障胚胎的健康,提高优生率。

耳聋基因携带率4~5%,对此遗传疾病美国试管技术可以规避吗?

答案是:可以规避的。

针对此问题,美国HRC专家主要从遗传学的角度进行详细分析:在进行试管诊疗时,通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查,但父母的隐性基因与胚胎做的PGS检查是两项不同的操作,因为针对父母的隐性筛查是检查遗传基因病,并不是筛查自身染色体,而进行PGS的检查,筛查的是胚胎的染色体。如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因,就比如耳聋基因,若是夫妻两个人同时携带,那么则会有1/4的几率传给孩子,而此情况下,在美国HRC,除了做PGS筛查以外,同时还需要进行PGD的检查,来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。

但如果夫妻双方只有一方携带而另一方没有携带(正常),这是不会遗传给后代的,而此时生育宝宝出现的情况通常会有两种,一种是可能携带与之相同的耳聋致病基因,但是孩子不会发病,另一种是与正常一方同样不携带耳聋致病基因。所以简单来说,就是只有父母携带同一种致病性基因,生育时才会将相同的致病基因遗传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

专家也指出,倘若是显性基因的话,那么要看夫妻双方是不是有症状的发生,一般显性基因病有50%的几率会遗传给孩子。因此,针对这种情况建议与遗传学专家进行沟通,主要还是看夫妻一方有没有具体表现的症状,才能具体分析,以确保健康顺利的孕育一下代。

美国HRC专家提示,通常进入试管诊疗周期后,客人除了做基础检查(女性:阴超、AMH和激素六项;男性:精液分析)以外,夫妻双方还需要进行隐性遗传基因筛查。而目前在美国HRC已经可以筛查300种基因突变的问题,查看夫妻双方有没有隐性遗传基因的携带。所以,专家在通过检查报告详细了解夫妻双方的情况,并为之制定专属IVF诊疗方案,有效规避染色体异常和遗传性疾病的风险,助健康优生。

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