地中海贫血症是基因遗传疾病中发病率高、影响较广的遗传病之一。对于地贫家庭而言，他们不是不想生，而是不敢生，因为他们害怕将疾病遗传给下一代，使孩子在痛苦中度过一生。但值得庆幸的是，美国第三代试管技术的诞生很好的解决了地贫夫妻的生育难题，保障了胎儿健康。下面，我们跟随美国HRC专家的脚步进一步了解详情。

一、何为地中海贫血症？

地中海贫血症又称珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血分为四种类型，分别是α型、β型、δβ型和δ型，其中以β和α较为常见。相关数据显示：在我国南方地中海贫血症是常见的遗传性血液疾病，以两广地区尤为严重，广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%。

二、地中海贫血症夫妻面临的生育难题

地中海贫血症有亲代传给子代的特点，所以地中海贫血患者盲目怀孕，会极易生出患地中海贫血症的下一代。医学研究表明，如果夫妻双方均是同一类地贫基因携带者，生育地贫宝宝的概率为25%，50%为携带者，而后代健康的几率只有1/4。

而患有地中海贫血症的患儿根据病情轻重可分为三种类型，一是轻度地中海贫血，此类患儿无明显临床症状；二是中度地中海贫血，这类患儿会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象，大多数患儿可存活至成年；三是重型地中海贫血，患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大的症状并进行性加重，同时还伴有黄疸、发育不良等病症，临床表现为：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

并且，病痛会伴随一生，这对患儿及整个家庭来说都是巨大的痛苦。所以，于地贫家庭生育而言，应避免盲目受孕的心态，预防才是关键。而赴美做试管便是理想的途径，通过美国第三代试管技术，能做到孕前把控胚胎健康，帮助地贫家庭实现优生优育。

三、美国第三代试管助健康优生

美国第三代试管PGS/PGD技术的诞生，标志着试管技术进入到基因检测时代，经过三十年的发展，该技术已达到全基因筛查诊断的高度。同时，PGS/PGD技术也打破了一、二代试管技术只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学角度，通过对移植前的囊胚染色体进行基因筛查诊断，可将胎儿健康把控于孕前，科学实现健康优生。

在美国HRC，基因检测是试管周期的必经操作。即美国HRC专家将受精卵培育至第五天形成囊胚后，会运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体数目、结构进行全面筛查，准确判断染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，同时针对基因突变点进行诊断，判定囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，进而优选健康囊胚以供移植，可杜绝包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩在内的两百多种遗传疾病下行，避免了父母将遗传致病基因传染给下一代，让胎儿更好地继承父母的优秀基因，在有效将试管成功率提高至80%以上的同时，还从根源上保障胎儿健康。

不过，PGS/PGD技术属于高端技术，需要先进的医疗设备和经验丰富的专家为依托。鉴于此，美国HRC医院打造了四所高端的胚胎实验室，并在实验室内配置了国际水准的医疗设备，包括纺锤体观察系统、囊胚培育保温箱、PH测定仪、CodaAir空气净化系统等，且每年投入大量资金对设备进行维护和升级。

而在专家团队方面，美国HRC医院的每位专家都专注于试管领域36年，娴熟掌握各项技术，成立至今已帮助50000+不孕不育家庭实现好孕，具备非常丰富的临床经验。

因此，对于患有地中海贫血症的夫妻来说，只要选对试管途径，孕育健康的宝宝便不再是遥不可及的事情。而理想的试管途径便是美国试管，在美国先进的技术和高端的设备保驾护航下，拥有属于自己的健康宝宝，指日可待。

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